Síndrome de Down: tudo o que precisa de saber

A Síndrome de Down é uma condição genética que afeta um bebé a cada mil nascimentos. Saiba mais sobre esta doença e sobre as diversas terapias indicadas.

Síndrome de Down: tudo o que precisa de saber
Uma mutação genética ainda sem explicação científica

De acordo com os últimos dados, a Síndrome de Down afeta um em cada mil nascimentos em todo o mundo. Esta é uma síndrome genética que resulta da existência de três cromossomas 21 nas células do corpo (o normal é existirem dois exemplares deste cromossoma). A presença deste terceiro cromossoma acaba por provocar um desequilíbrio genético que afeta o desenvolvimento do embrião.
 
A Síndrome de Down foi identificada pela primeira vez em 1866 pelo médico John H. Langdon Down, mas só em 1956 é que o pediatra francês Jerôme Lejeune associou esta condição genética à alteração do número de cromossomas 21 - altura em que esta doença passa a ser apelidada de Trissomia 21.
 

Fatores de risco na Síndrome de Down

Atualmente não existe nenhuma cura para a Síndrome de Down. Apesar de não serem conhecidas as verdadeiras razões para esta malformação genética, quanto maior a idade da mãe, maior é o risco do feto desenvolver Trissomia 21. Os números mostram que apenas um em cada 1250 bebés nascidos de mães até aos 25 anos tem Síndrome de Down, enquanto um em cada 30 bebés nascidos de mães a partir dos 45 anos tem Trissomia 21.
 


Sintomas da Síndrome de Down

A presença do cromossoma extra afeta o desenvolvimento do feto e atribui características específicas às crianças com Síndrome de Down:
  • Olhos amendoados com fendas oblíquas nas pálpebras;
  • Nariz achatado, pescoço curto e baixa estatura;
  • Pontos brancos na Íris (apenas em alguns casos);
  • Língua maior do que o normal;
  • Tonicidade muscular abaixo do comum.
Ao longo de toda a vida, pessoas com Síndrome de Down têm maior risco de desenvolver problemas cardíacos (afetam cerca de metade destes casos e podem requerer uma cirurgia durante a infância). A Síndrome de Down pode ainda influenciar o aparecimento de pneumonia e outras doenças infeciosas (à conta do fraco sistema imunitário), problemas na tiroide, visão e audição. Podem ainda ser registados casos de Leucemia ou menopausa precoce.
 


Diagnóstico e tratamento

O diagnóstico da Síndrome de Down é feito nos cuidados pré-natais e a deteção precoce permite dar uma resposta adequada às necessidades da criança com Síndrome de Down. O rastreio do primeiro trimestre é feito entre as 10 e as 13 semanas de gestação, e pode ser feito através de ecografia ou análises ao sangue.
 
Assim que nasce o bebé, o mais importante é criar uma estrutura de apoio dedicada ao bem-estar da criança. Entre familiares, professores, médicos e terapeutas, as crianças com Síndrome de Down devem receber uma educação variada e estimulante a nível sensorial. Uma abordagem pluridisciplinar (com a participação de diversos especialistas que trabalhem as mais variadas vertentes cognitivas) é o ponto de partida para uma vida saudável.
 
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