Trissomia 21: saiba mais sobre esta condição genética

Em Portugal, uma em cada 800 crianças nasce com Trissomia 21. Conheça aqui as características desta condição genética.

Trissomia 21: saiba mais sobre esta condição genética
Diagnóstico e principais características

Trissomia 21, ou Síndrome de Down, é uma malformação genética que afeta um em cada 1000 bebés nascidos em todo o mundo. Em Portugal, segundo a Associação Pais21, uma em cada 800 crianças nasce com Trissomia 21.

Esta condição médica foi identificada pela primeira vez no século XIX, em 1866, pelo médico inglês John H. Langdon Down – de quem herda o nome.

A partir desta data intensificaram-se os estudos em todo o mundo para perceber as origens da Trissomia 21. Os primeiros diagnósticos ligavam esta condição genética a infecções médicas, sífilis e até a tentativas de aborto.

Só em 1958 é que o médico francês Jerôme Lejeune descobriu as causas da Trissomia 21 – uma alteração genética que dá conta da existência de três cromossomas 21 nas células do organismo, quando o habitual é serem encontrados apenas dois.

Trissomia 21: como e quando se diagnostica?

Esta patologia pode ser identificada através de exames pré-natais. Pode ser feito o diagnóstico através de uma ecografia sempre associada a um rastreio bioquímico (entre a 14ª e 17ª semana de gestação). Ainda assim, a confirmação é feita através da amniocentese, que pode ser realizada entre a 14ª e a 18ª semana de gestação (é recolhido líquido amniótico que permite identificar a presença desta condição genética).

Assim que é confirmada a Trissomia 21, os pais têm a possibilidade de interromper a gravidez (sempre de acordo com a lei em vigor). Esta malformação genética pode acontecer com qualquer casal, ainda que os riscos aumentem consideravelmente quando a mãe tem mais de 40 anos de idade.

Trissomia 21: principais características

Por norma, as crianças nascidas com Trissomia 21 apresentam  inclinação das fendas das pálpebras, o nariz achatado e mãos e pés pequenos. Estas são condições que, ainda assim, podem ir variando consoante cada caso, enquanto o défice intelectual é sempre identificável.

De acordo com os últimos dados, 50% das crianças com Síndrome de Down registam problemas cardíacos que, na maior parte dos casos, implicam uma cirurgia. Por norma, também são registados problemas de audição, visão e da tiróide. Se as crianças com Trissomia 21 forem devidamente seguidas ao longo da vida, a esperança média de vida é a mesma do que qualquer outro cidadão.

O meu filho tem Trissomia 21. E agora?

Em Portugal existem diversas instituições de cariz social que prestam apoio a famílias com crianças com Trissomia 21 através do projeto de âmbito nacional chamado de Sistema Nacional de Intervenção Precoce na Infância. Este trabalho é depois desenvolvido a nível local, através de uma equipa multidisciplinar que pretende ajudar as crianças com Síndrome de Down no campo da educação, saúde e ação social.

As famílias devem criar uma estrutura pluridisciplinar em torno da criança com Trissomia 21, através de médicos e terapeutas. Esta malformação genética não tem cura, mas os recentes avanços médicos têm permitido um apoio cada vez mais eficaz junto das crianças e adultos com Síndrome de Down.

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