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Atrofia Muscular Espinal: saiba mais sobre esta doença degenerativa

A Atrofia Muscular Espinal é uma doença que tem estado na ordem do dia. Mas afinal, que patologia é esta, como se carateriza e quem afeta?

Atrofia Muscular Espinal: saiba mais sobre esta doença degenerativa
Conheça esta doença genética rara

A atrofia muscular espinal, apesar de ser uma doença rara, afeta bebés, crianças e mesmo adultos em todas as regiões do globo e, por isso, merece ser mais conhecida, até para se perceber melhor o que a carateriza e quais os seus principais efeitos.

Recentemente, temos ouvido falar de um caso, o da pequena Matilde, em que a atrofia muscular espinal se manifestou muito cedo, nos primeiros meses de vida, mas é importante saber que nem sempre é assim.

Além disso, esta patologia conhece 4 tipos que se distinguem pelas suas caraterísticas e nível de gravidade. Fundamental é ficar a perceber que esta doença não afeta a função cognitiva, tratando-se de pacientes inteligentes e interativos.

Atrofia Muscular Espinal, uma doença genética rara


atrofia muscular espinal

A atrofia muscular espinal é uma doença degenerativa neuromuscular autossómica recessiva frequente. É detetado 1 caso em cada 10.000 nados vivos e é considerada, atualmente, a principal causa genética de morte.

Causas e efeitos

Esta é uma doença transmitida pelos pais, portadores, ainda que saudáveis, da patologia. Nestas situações, há 25% de risco de ter um filho afetado pela doença. Após deteção destes casos, o casal é acompanhado em consultas de genética e em futuras gravidezes é feito um diagnóstico pré-natal.

Geralmente, esta patologia carateriza-se pela falta de uma parte do gene, o que impede que se produza uma proteína, responsável pela sobrevivência dos neurónios motores. Também há outro gene (SMN2) que produz apenas cerca de 25% de proteína normal. O número de cópias (aleatório) que um doente possui desse gene determina a gravidade do quadro clínico.

Os neurónios que transmitem informação aos músculos vão morrendo progressivamente, provocando a perda gradual de força muscular (com exceção dos músculos faciais, em alguns casos) e capacidades motoras, ao mesmo tempo que há um desenvolvimento da atrofia muscular e paralisia.

Além da fraqueza muscular no que concerne aos membros do corpo (principalmente músculos proximais e membros inferiores, surgindo muitas vezes casos de escoliose), os músculos respiratórios são também afetados podendo surgir quadros de insuficiência respiratória progressiva e de dificuldades na deglutição.

4 tipos clínicos

Tipo 1

  • Manifesta-se antes dos 6 meses de vida;
  • Não conseguem sentar-se sozinhos;
  • A esperança média de vida ronda os 2 anos (ou ficam dependentes de ventilação 24h);
  • Hipotonia grave;
  • Dificuldade no controlo cefálico;
  • Dificuldade no controlo da deglutição;
  • Insuficiência respiratória precoce.

Tipo 2

  • Manifesta-se durante o 1º ano de vida;
  • Não adquirem a marcha independente e apresentam atraso nas etapas motoras iniciais;
  • Têm pouco ganho ponderal;
  • Apresentam contraturas articulares e escoliose.
  • Dificuldades na deglutição e mastigação;
  • Dismotilidade gastro intestinal;
  • Em condições de um bom acompanhamento médico e clínico, a esperança média de vida pode ultrapassar os 30 anos.

Tipo 3

  • Manifesta-se já após a aquisição da marcha;
  • Perda da marcha;
  • Diminuição da esperança média de vida.

Tipo 4

  • Manifesta-se já na vida adulta;
  • Não interfere na esperança média de vida.

Tratamento e terapêuticas

Em 2016, foi testado um fármaco que promove a produção de proteína normal pelo gene SMN2. Os resultados dos ensaios clínicos foram satisfatórios no que toca à melhoria clínica, diminuição da necessidade de ventilação, aquisição de etapas motoras e aumentos da esperança média de vida. Por isso, a FDA e a EMA aprovaram o fármaco que, futuramente, virá a ser comercializado na Europa.

Entretanto, há outros acompanhamentos e cuidados que são importantes, nomeadamente:

  • Acompanhamento multidisciplinar (neuropediatra, pneumologista pediátrico, reabilitação, nutricionista, gastroenterologista, ortopedista, assistente social, psicólogo).
  • Cuidados domiciliários e formação dos cuidadores, por exemplo no que respeita a: técnicas de “clearance” das vias aéreas; tosse assistida manual ou mecanicamente assistida; aspiração de secreções; suporte respiratório (ventilação noturna); hidratação.
  • Cuidados de nutrição: alteração da consistência alimentar; posicionamento correto durante a deglutição; suplementação proativa; tratamento do refluxo gastroesofágico
  • Cuidados ortopédicos e de reabilitação: tratamento e prevenção das contraturas; acompanhamento da escoliose; suplementação com cálcio e vitamina D.

Para mais informações, esclarecimentos ou pedidos de ajuda sobre este tema, contacte a Sociedade Portuguesa de Neuropediatria.

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