Estima-se que 6% dos bebés em todo o mundo nasçam com uma anomalia congénita. Estas anomalias ou malformações desenvolvem-se durante a gestação e podem ter origem em alterações nos cromossomas, ser hereditárias ou causadas por fatores externos.
O rastreio pré-natal permite identificar, ainda antes do nascimento, o risco de o feto ser portador de alguma anomalia congénita, como por exemplo a Trissomia 21.
Nas últimas décadas, os métodos de rastreio disponíveis têm sofrido avanços significativos, tornando-se cada vez mais fiáveis e menos invasivos para a grávida e para o bebé.
Como tem evoluído o rastreio pré-natal?
As aneuploidias, que se caracterizam pela existência de um cromossoma a mais ou a menos, estão entre as principais anomalias congénitas. Dentro destas, as trissomias são as mais comuns, sendo a Trissomia 21, também conhecida por Síndrome de Down, a mais prevalente, seguida da Trissomia 18 (Síndrome de Edwards) e da Trissomia 13 (Síndrome de Patau).
O risco de o bebé desenvolver uma destas síndromes durante a gestação aumenta com a idade da mãe, em particular a partir dos 35 anos, embora possa ocorrer em grávidas de qualquer idade. Um historial de abortos ou de anomalias cromossómicas em gravidezes anteriores, por exemplo, são outros fatores de risco conhecidos.
Os primeiros métodos de rastreio da Trissomia 21 foram introduzidos na década de 70 do século XX e baseavam-se somente na idade materna. Assim, às grávidas com mais de 40 anos, era proposto o estudo dos cromossomas do bebé através de procedimentos invasivos, como a amniocentese ou a biópsia de vilosidades coriónicas.
Mais tarde, já nos anos 90, foi introduzido o rastreio pré-natal combinado, que ainda hoje é utilizado para avaliar o grau de risco no feto para as principais trissomias.
Neste rastreio, efetuado entre a 11.ª e a 13.ª semana de gestação, o risco é calculado combinando a idade materna com dados do exame ecográfico e do exame bioquímico ao sangue da grávida. Através destes parâmetros, o risco de o feto ser portador de anomalias cromossómicas é determinado como sendo baixo ou elevado.
Atualmente, as grávidas dispõem, ainda, do teste pré-natal não invasivo ou NIPT, do inglês, noninvasive prenatal testing, que permite analisar o ADN do bebé, com recurso a uma simples amostra de sangue da mãe.
Em que consiste o teste pré-natal não invasivo (NIPT)?
Na base do teste pré-natal não invasivo está o estudo do material genético do feto que se encontra em circulação no sangue da grávida. Ao analisar estes pequenos fragmentos de ADN, originários sobretudo da placenta, é possível determinar o risco de certas anomalias cromossómicas, nomeadamente as trissomias 21, 18 e 13. No mercado português, existem diferentes marcas a comercializar este tipo de teste, que pode ser realizado a partir das 10 semanas de gestação.
Em função do teste e da opção de rastreio escolhida (mais ou menos abrangente), também é possível obter informação sobre alterações numéricas dos cromossomas X e Y (denominadas aneuploidias sexuais), gémeos desaparecidos e microdeleções ou microduplicações autossómicas (isto é, a perda ou duplicação de material genético). Na maioria dos NIPT disponíveis, existe ainda a possibilidade de ficar a conhecer o sexo do feto.
Para realizar o teste pré-natal não invasivo, basta apenas uma pequena colheita de sangue materno e não é necessária qualquer preparação prévia.
Os resultados são normalmente obtidos entre 8 a 10 dias, sendo que, no caso do teste Tomorrow, o único teste pré-natal feito por um laboratório português, o tempo de resposta é, no máximo, de seis dias úteis.
O que distingue os NIPT dos métodos de rastreio pré-natal convencionais?
O rastreio combinado do primeiro trimestre permite detetar entre 90 a 97% dos casos de Síndrome de Down (Trissomia 21) para taxas de falsos positivos de 3 a 5%. Perante um resultado positivo, é recomendado à grávida a realização de um teste de diagnóstico pré-natal.
Por serem invasivos, os testes de diagnóstico comportam o risco de aborto, embora reduzido. No entanto, entre 3 a 5% das grávidas com um rastreio combinado positivo poderão ser submetidas a um exame invasivo sem qualquer necessidade, devido aos falsos positivos.
Os exames pré-natais não invasivos (NIPT), por sua vez, têm um elevado grau de precisão, detetando mais de 99% dos casos de trissomia. Além disso, apresentam uma margem de erro bastante mais reduzida, o que permite limitar o número de procedimentos invasivos desnecessários e, consequentemente, diminuir os riscos para a mãe e para o bebé.
Ainda assim, os NIPT não substituem os testes de diagnóstico. Tal como o rastreio combinado, estes exames avaliam o fator de risco associado às anomalias testadas, mas não oferecem um diagnóstico definitivo. Por esse motivo, sempre que apontem para a existência de risco elevado, é aconselhada a realização de um teste pré-natal invasivo, como a amniocentese.
Quem pode fazer o teste pré-natal não invasivo e quando é recomendado?
Os testes pré-natais não invasivos podem ser realizados por qualquer grávida, independentemente da sua idade ou grau de risco. No entanto, são especialmente aconselhados a grávidas com:
- Mais de 35 anos;
- Risco elevado para as trissomias 21, 18 e 13;
- Trissomia diagnosticada em gravidez anterior;
- História de aborto de repetição;
- Ecografias que indiciem a existência de cromossomopatias.
Embora não seja comparticipado pelo Serviço Nacional de Saúde, este tipo de exame é uma ferramenta importante e útil para pais e médicos, uma vez que permite descartar a presença das aneuploidias mais comuns, sem recorrer a exames invasivos.
Pode realizar o seu teste pré-natal Tomorrow em qualquer uma das unidades da Unilabs que disponham da especialidade de genética médica, mas também ao domicílio.
Para marcar ou saber mais informações sobre este teste pré-natal, consulte o site da Unilabs.