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Doenças raras: o que são, quais são e quantos afetam em Portugal

As estimativas apontam para existência de, pelo menos, 600 000 pessoas com doenças raras em Portugal. Saiba mais sobre este tema.

Doenças raras: o que são, quais são e quantos afetam em Portugal
Saiba tudo sobre as doenças raras

Por vezes ouvimos falar em doenças raras, seja na televisão, na internet ou em conversa com colegas.

Mas, afinal, o que são e no que consistem as doenças raras? Temos a resposta para si neste artigo.

Doenças raras: de A a Z


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Doenças raras: o que são

As doenças raras são doenças que ocorrem com pouca frequência ou até mesmo raramente na população. Ou seja, são doenças que afetam um número restrito de pessoas tendo a população em geral como base.

Estima-se que existam na União Europeia, entre 6000 a 8000 doenças raras totalmente diferentes e que afetam (no seu conjunto), cerca de 6% a 8% da população. Fazendo as contas, existirão entre 600 000 a 800 000 pessoas com algum tipo de doença rara em Portugal.

A realidade deste tipo de doenças faz com que as pessoas que as têm e que vivem com elas, tenham consequências desfavoráveis tanto a nível médico como social.

Isto é, a nível médico foram feitos ainda poucos estudos que consigam compreender este tipo de doenças. Esse facto pode ser decisivo para a vida dos doentes em risco.

A nível social, as doenças raras são pouco estudados pelos médicos por não serem tão comuns o que pode, muitas vezes, tornar o acesso difícil a alguns tratamentos e até mesmo medicamentos. Por se tratarem de medicamentos usados em muito poucos doentes, o acesso aos próprios pode muitas vezes ser bastante complicado (visto que não são tão lucrativos).

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As doenças raras podem, na maioria dos casos, ser caracterizadas por:

  • doenças crónicas graves, degenerativas e que, normalmente, colocam a vida da pessoa em risco;
  • doenças em que os níveis de sofrimento e dor das pessoas afetadas e da sua família são altos;
  • doenças incapacitantes, nas quais a qualidade de vida fica comprometida como resposta à falta de autonomia;
  • doenças raras para as quais não existe ainda uma cura, mas para as quais existem tratamentos que podem melhorar os sintomas (melhorando também a qualidade de vida e aumentando a esperança de vida).

Para que não restem dúvidas sobre o que são as doenças raras, a maioria delas (80%), têm origem genética identificada.

As outras doenças raras, são resultantes de infeções por bactérias ou vírus e alergias, ou são devidas a causas degenerativas que se propagam.

Quais são as doenças raras

Segundo a Aliança Portuguesa de Associações de Doenças Raras, uma doença rara afeta no máximo 1 em cada 2000 pessoas, embora existam mais de 6000 doenças já descritas.

Como pode ver, são inúmeras as doenças raras existentes. Contudo deixamos uma lista com apenas algumas para que fique a conhecer alguns nomes:

  • Hemofilia A e B;
  • Cifoescoliose torácica;
  • Dermatomiosites;
  • Hipertensão arterial pulmonar associada a doenças do tecido conjuntivo, doença cardíaca congénita, infeção por VIH ou anemia falciforme;
  • Miopatias metabólicas;
  • Doença de Fabry;
  • Doença de Gaucher;
  • Doença de Schindler;
  • Fibroses quísticas;
  • Neuropatias sensitivo-motoras;
  • Polimiosites:
  • Entre outras.

Estas são apenas algumas das patologias, contudo e como já foi referido, existem mais de 6000 doenças raras.

Doença de Gaucher: sintomas e tratamento desta patologia genética

Doenças raras em Portugal

As estimativas apontam para existência de aproximadamente 600 000 pessoas com doenças raras em Portugal.

Em 2015, Portugal começou a ter um dia mundial das doenças raras.

Foi então colocada em prática uma nova Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020. Segundo a Direção Geral de Saúde (DGS), o objetivo desta estratégia é garantir que as pessoas portadoras de uma doença rara, tenham um melhor acesso, qualidade dos cuidados de saúde e de tratamento, com base nas evidências que a ciência tem vindo a produzir.

As prioridades estratégicas do plano para 2018, passam pela coordenação dos cuidados, o acesso ao diagnóstico precoce, o acesso ao tratamento, a informação clínica e epidemiológica, a investigação e pela inclusão social.

É um facto que Portugal está ainda pouco preparado para lidar com estas doenças, no entanto existem associações que trabalham constantemente na investigação de novas terapêuticas, bem como médicos empenhados no estudo de algumas das doenças.

Para além disto, segundo o Infarmed, o investimento em medicamentos para o tratamento de algumas doenças raras tem vindo a aumentar desde os últimos anos.

Importa ainda salientar que, existe em Portugal um cartão da pessoa com doença rara, criado pelo Sistema Nacional de Saúde (SNS).

Este cartão assegura que as pessoas com uma doença rara, em caso de emergência, apresentem o cartão aos profissionais de saúde e que desta forma, seja possível terem acesso a todas as informações do utente bem como do estado da sua doença. Só assim é possível fornecer o melhor atendimento possível ao doente em situações de urgência.

Se é portador de uma doença rara, deve saber que o Orphanet é o portal para as doenças raras e os medicamentos órfãos. Ou seja, através deste portal pode pesquisar pelo tipo de doença em questão e ter automaticamente acesso a toda uma lista de sintomas e sinais e indicações do que deve fazer em situações de emergência.

Todas as emergências descritas no portal, são escritas e revistas por profissionais para que não exista margem para qualquer tipo de erro.

Portanto, agora que já está devidamente informado sobre este tema, já sabe os meios que tem disponíveis para assegurar o bem-estar e a saúde do doente portador de uma doença rara em Portugal.

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Catarina Milheiro Catarina Milheiro

Finalista da licenciatura em Gestão de Marketing, entende a partilha de informação através da escrita, como uma forma nobre da comunicação.