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Teresa Campos
Teresa Campos
17 Out, 2018 - 11:11

Doença de Gaucher: sintomas e tratamento desta patologia genética

Teresa Campos

A doença de Gaucher é uma patologia genética rara que se carateriza pela ausência de uma enzima. Conheça os seus principais sintomas e tratamentos.

Doença de Gaucher: sintomas e tratamento desta patologia genética

A incidência da doença de Gaucher na população geral é de cerca 1 em 60.000. Por essa razão, é considerada uma patologia rara, de origem genética, e cuja manifestação pode acontecer ainda na infância ou já em idade adulta. Em qualquer um dos casos, o diagnóstico precoce é sempre tido como uma mais-valia, pois permite que os tratamentos disponíveis possam ser iniciados o mais cedo possível. Apesar de não ter cura, alguns pacientes conseguem ver os seus sintomas controlados e, assim, melhorar a sua qualidade de vida.

Doença de Gaucher: como esta patologia se carateriza

O que é?

A doença de Gaucher é uma doença lisossomal, que se carateriza pela presença de depósitos de glicosilceramida ou glicocerebrosídeo nas células reticuloendoteliais de alguns órgãos. Dito de forma mais simples, esta é uma doença genética rara que se define pela ausência de uma importante enzima, a beta-glicosidase. A não existência desta enzima leva à acumulação de um tipo de gordura dentro de algumas células conduzindo, por sua vez, à acumulação de gordura também em alguns órgãos. Estas células “afetadas” são conhecidas como “células de Gaucher” e encontram-se, principalmente, nos tecidos do fígado, baço, pulmão e medula óssea, além dos rins e gânglios.

Com menor prevalência, mas igualmente possível, é que a sua acumulação se dê nos tecidos do cérebro, afetando o sistema nervoso central. Todas estas circunstâncias, levam a que os órgãos que contêm essas células aumentem de tamanho, provocando sintomas de tipo e gravidade variáveis.

doença de gaucher

Tipos

A doença de Gaucher pode ser classificada em três tipos.

Tipo 1: este tipo é também chamado de “forma não neuropática” e é o mais comum, representando mais de 90% dos casos descritos. Este tipo não provoca alterações no cérebro, tem uma progressão lenta e apresenta uma boa resposta aos tratamentos. Pode atingir pacientes de qualquer idade.

Tipo 2: também designado como “forma neuropática aguda”, esta é uma manifestação extremamente rara da doença e carateriza-se por um comprometimento grave do sistema nervoso central, com manifestações especialmente desde a infância, costumando ser diagnosticada até aos 5 meses de vida.

Tipo 3: esta variante é, também, nomeada como “forma neuropática crónica” e afeta crianças e adolescentes, comprometendo o cérebro, baço, fígado e ossos. Contudo, não interfere de um modo tão gravoso no funcionamento do sistema nervoso central, como interfere o tipo 2. Costuma ser diagnosticada cerca dos 6/7 anos de idade.

Sintomas mais frequentes

Os sintomas da doença variam de acordo com o tipo da doença e os locais afetados. No entanto, as manifestações mais comuns incluem:

  • cansaço excessivo;
  • palidez;
  • anemia;
  • atraso no crescimento;
  • hemorragia nasal;
  • dor nos ossos;
  • fraturas espontâneas;
  • aumento do volume do fígado e do baço;
  • equimoses e hematomas;
  • cirrose;
  • fibrose;
  • varizes no esôfago;
  • dor abdominal.

Em alguns casos, podem ainda surgir doenças ósseas como a osteoporose ou a osteonecrose. Quando a doença afeta o cérebro, podem surgir outros sinais como movimentos anormais dos olhos, estrabismo, convulsão, paralisia motora/rigidez muscular ou dificuldade em engolir. Na maior parte das vezes, estes sintomas não se manifestam ao mesmo tempo.

Formas de tratamento

Embora sem cura, a doença de Gaucher tem métodos de tratamento que permitem aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Na generalidade dos casos, o tratamento tem por base medicação que deve ser feita até ao final da vida e que tem como objetivo impedir a formação de substâncias gordurosas nos órgãos, além de diminuírem o volume do fígado e do baço, corrigirem o decréscimo dos glóbulos brancos e plaquetas sanguíneas e controlarem as alterações ósseas. Em situações mais graves, o médico pode aconselhar fazer um transplante de medula óssea ou uma cirurgia para remoção do baço.

Métodos de diagnóstico

O diagnóstico pode ser feito com base no resultado de exames como biópsia, punção do baço, exame de sangue ou punção medular. Normalmente, o diagnóstico é confirmado através do exame de sangue, onde é medida a dosagem da enzima beta-glicosidase nos glóbulos brancos. Pode também ser feito o exame dos fibroblastos, colhendo um fragmento de pele do braço. Quando ainda restarem dúvidas, pode realizar-se uma biópsia da medula óssea para identificar as células de Gaucher.

Se reúne alguns destes sintomas ou conhece alguém que sofre com eles, deve dirigir-se o quanto antes ao seu médico, de modo a fazer exames de despistagem que permitam aferir se, realmente, sofre ou não da doença de Gaucher. Porém, lembre-se que esta é uma patologia rara, de baixa incidência na população e que muitos dos seus sintomas são partilhados com os de outras doenças. Portanto, não se auto-diagnostique e procure sempre o aconselhamento experiente e avalizado de um profissional de saúde, capaz de fazer um estudo profundo e consistente do seu caso. O Dia Mundial desta doença é celebrado no a 1 de outubro.

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